Katwijkse ziekte

Bij de Katwijkse Ziekte heeft het lichaam een gendefect. Hierdoor maakt het te veel van het eiwit amyloïd aan. Dit stapelt zich vervolgens op in de hersenen en zorgt voor hersenbloedingen. Die kunnen zich al op jonge leeftijd voordoen. De officiële naam van de Katwijkse Ziekte is HCHWA-D: Heriditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis, Dutch Type.

HCHWA-D is erfelijk, met een overdraagbaarheidskans van 50%. Het LUMC doet nog onderzoek naar het exacte aantal patiënten, maar er zijn al honderden dragers geregistreerd. De symptomen uiten zich vaak op middelbare leeftijd (tussen 45 en 60 jaar), maar kunnen ook eerder of later naar voren treden. Verreweg de grootste groep woont in de regio Katwijk. Eén op de drie mensen met de Katwijkse Ziekte overlijdt aan de gevolgen van de eerste hersenbloeding. Er is nog geen geneesmiddel.