Veelgestelde vragen Katwijkse ziekte 

De vereniging HCHWA-D is de patiëntenvereniging en is er voor iedereen die belast is met de Katwijkse Ziekte. Zowel voor u als uw naasten. Meer informatie over de patiëntenvereniging vindt u op hchwa-d.nl. 

De Katwijkse Ziekte kan niet worden genezen. Na een hersenbloeding is soms een operatie nodig om het bloed weg te halen. Verder bestaat de behandeling uit revalidatie, bijvoorbeeld door een fysiotherapeut en logopedist. Soms kunnen er medicijnen worden gegeven die het geheugen kunnen verbeteren. Ook voor epilepsie zijn vaak medicijnen mogelijk.

Op dit moment is de Katwijkse Ziekte nog niet te genezen of te voorkomen. Echter: het Leidse biotechbedrijf Amylon heeft een kandidaat medicijn ontwikkeld waarbij de oplossing niet gericht is op het ‘opruimen’ van het giftige eiwit, maar op het voorkomen dat het giftig eiwit wordt aangemaakt. De ontwikkeling van het medicijn is op dit moment in de proefdierfase. Ook als alles goed blijft gaan, duurt de ontwikkeling ervan evenwel nog jaren.

De symptomen van de Katwijkse Ziekte uiten zich vaak op middelbare leeftijd (tussen de 45 en 60 jaar), maar kunnen ook eerder of later naar voren treden.

Het ziektebeloop is van persoon tot persoon zeer wisselend. Ongeveer een derde van de patiënten overlijdt na de eerste bloeding, de overige patiënten krijgen meestal meerdere (kleine) bloedingen die kunnen leiden tot zeer ernstige hersenschade. De gevolgen zijn afhankelijk van de plek in de hersenen waar de bloeding optreedt: van hoofdpijn en braken tot verlamming, niet kunnen praten of volledige coma. Door littekens in het hersenweefsel kan ook epilepsie optreden.

Ook kan er een dementieel beeld ontstaan. Daarnaast kan al voor de eerste (grote) bloeding sprake zijn van cognitieve achteruitgang door bijvoorbeeld kleine bloedingen.

Problemen waar de patiënt mee te maken krijgt, of kan krijgen, zijn: problemen in de motoriek, problemen met praten (woordvindstoornissen), geheugenproblemen, problemen in de aandacht en concentratie en problemen van het deel van de hersenen dat sociaal gedrag regelt (leidt tot ontremming en gebrek aan ziekte-inzicht).

Naar schatting hebben tussen de 400 en 500  mensen de Katwijks Ziekte. Waarbij dragers ook weer 50% kans hebben het door te geven aan hun kinderen.

D-CAA is een autosomaal-dominant overervende ziekte. Dit betekent dat er een kans van 50% is dat een kind de ziekte overerft van de aangedane ouder. Als beide ouders drager zijn is de overdraagbaarheidskans 75%. Dit is onafhankelijk van het geslacht van de ouder of van het kind.